OTAC GENETIKE GREGOR MENDEL

Gregor Mendel je otac genetike bio je dominikanski redovnik koji je u tišini samostanskog vrta u Brnu promatrao kako se boje cvijeta u graška prenose s generaciju na generaciju

Otac genetike Gregor Mendel

Prije stotinu godina danski botaničar Wilhelm Johannsen objavio je na njemačkom jeziku knjigu pod naslovom “Elemente der exakten Erblichkeitslehre”.

U toj knjizi Johannsen je skovao riječ gen kao termin koji označava temeljnu jedinicu nasljeđivanja. Kada je riječ navršila 50 godina, Francis Crick dao je preciznu definiciju gena: komad DNK koji sadrži instrukcije za proizvodnju proteina. Johannsenova knjiga danas je potpuno zaboravljena, baš kao i njezin autor, ali je riječ gen postala jedan od najčešće korištenih termina u modernoj znanosti.

1.Gregor Mendel: Otac genetike bio je dominikanski redovnik koji je u tišini samostanskog vrta u Brnu promatrao kako se boje cvijeta u graška prenose s generaciju na generaciju. Mendel je 1866. godine otkrio zakone nasljeđivanja, što je označilo rađanje nove znanosti - genetike.

2.DNK: Švicarac Friedrich Miescher 1870. godine iz spermija lososa, zalutalog u rijeku Rhine kod Basela, izolirao je tvar koju je nazvao “nuklein”. Poslije je ta tvar nazvana dezoksiribonukelinska kiselina (DNK). No, tada se još nije znalo da je u DNK skrivena tajna života.

3. Kromosomi: Štapićaste strukture koje se nalaze u jezgri stanice i sadrže DNK s linearno poredanim genima. Svaka čovjekova tjelesna stanica sadrži 46 kromosoma, zapravo dva seta od 23 kromosoma, majčina i očeva. Spolne stanice sadrže 22 para kromosoma i plus jedan spolni kromosom (X ili Y). Američki liječnik William Sutton prvi je 1902. godine iznio pretpostavku da bi kromosomi mogli sadržavati nasljedne informacije.

4. James Watson i Francis Crick: Najpoznatiji duet u modernoj biologiji. Amerikanac Watson i Britanac Crick 1953. godine otkrili su “tajnu života”, strukturu molekule DNK, glasovitu dvostruku uzvojnicu, što je najveće otkriće u biologiji 20. stoljeća. Za to otkriće Watson i Crick su, zajedno s kristalografom Mauriceom Wilkinsom, 1962. godine dobili Nobelovu nagradu za medicinu. Za otkriće strukture DNK zaslužna je i kristalografkinja Rosalind Franklin, ali je ona preminula od raka jajnika 1958. godine u 38. godini.

5. Dvostruka uzvojnica: DNK se sastoji od komplementarnih parova baza. Ako je s jedne strane adenin (A), s druge strane je timin (T) ili ako je s jedne strane guanin (G), s druge strane je citozin (C).

DNK se nalazi u jezgri svake stanice uvijena u kromosome. Kad bi se razmrsila, bila bi duga 1,5 metar, ali bi joj promjer iznosio dvjestotinjak milijarditih dijelova centimetra.

6. ‘Knjiga života’: Popularni naziv za ljudski genom koji je cjelovit skup uputa za stvaranje ljudskog bića. Sastoji se od oko tri milijarde slova A, T, G i C. Prema najnovijim spoznajama, čovjekov genom sadrži oko 20.000 gena koji kodiraju za proteine.

7. Projekt: Ljudski genom: Jedan od najvećih pothvata u modernoj znanosti koji je stajao oko tri milijarde dolara. Projekt je počeo 1989. godine pod vodstvom nobelovca Jamesa Watsona s ciljem sekvencioniranja čovjekova genoma. No, čovjekov genetski kod prva je u travnju 2000. očitala privatna tvrtka Celera Genomics pod vodstvom znanstvenika Craiga Ventera.

Na nagovor svoga bivšeg američkog predsjednika Billa Clintona, Venter je u Bijeloj kući u lipnju 2000. zajedno s Francisom Collinsom, voditeljem projekta Ljudski genom (naslijedio Watsona), obznanio prvi nacrt ljudskog genoma. Kompletna mapa ljudskog genoma objavljena je 2003. godine.

8. Protein i (bjelančevine): Kemijske tvari koje upravljaju glavnim životnim procesima u stanici. Sastoje se od dvadesetak različitih aminokiselina, međusobno povezanih poput karika u lancu. Znanstvenici pretpostavljaju da čovjekov organizam sadrži oko 100.000 proteina

9. Proteomika: Nova znanstvena disciplina čiji je cilj istodobno identificirati sve proteine u nekom organizmu ili njegovim pojedinim dijelovima i pronaći koje su njihove funkcije i međusobne interakcije.

10. Genetska mutacija: Iznenadna promjena “sadržaja slova” u DNK. Mutacije su jedna od pokretačkih snaga evolucije.

11. Genetičko inženjerstvo: Poznato i kao metode rekombinantne DNK. To je umetanje pojedinih gena ili dijelova gena u druge organizme u svrhu njihove analize, umnažanja, manipulacije i kontrolirane sinteze proteina na temelju poruke iz DNK. Genetsko inženjerstvo “rođeno” je 1973. godine.

12. Genetički modificiran organizam (GMO): Organizam čiji je genetski materijal promijenjen metodama genetskog inženjerstva.

13. Genetički modificirana hrana: Riječ je o namirnicama dobivenim iz biljaka u koje je tehnikama genetskog inženjerstva unesen strani gen ili je, na točno određeni način, promijenjen već postojeći gen u cilju poboljšanja određenih agronomskih svojstava, poput tolerantnosti na herbicide ili stvaranja otpornosti na nametnike. Na svjetskom je tržištu dostupno oko 100 sorti 15 vrsta biljaka koje su genetski modificirane: kukuruz, pamuk, uljana repica, soja, rajčica, krumpir, karanfil, šećerna repa, bundeva, duhan, riža, cikorija, lan, dinja i papaja.

14. Identifikacija uz pomoć DNK (DNA fingerprinting): Metoda koju je 1984. razvio engleski genetičar sir Alec Jeffreys. Prvi put je korištena 1988. godine, kada je zahvaljujući “DNK otisku” utvrđeno da je silovatelj i ubojica dviju mladih djevojaka bio pekar Collin Pitchfork, a ne mladić koji je uhićen. Forenzičari koriste DNK iz krvi, sperme, kože, sline ili kose koje su pronađene na mjestu zločina za identificiranje mogućih sumnjivaca usporedbom s njihovim DNK profilom.

15. Genska terapija: Medicinski tretman kojim se u organizam pacijenta oboljelog od bolesti prouzročene defektnim genom unosi zdravi gen. Prvi klinički pokus s genskom terapijom napravio je 1990. godine Amerikanac French Anderson. Genska terapija dosad se najčešće koristila u liječenju djece oboljele od SCID-a (teška kombinirana imunodeficijenicija) ili “bolesti dječaka u balonu” (prema najpoznatijoj žrtvi Davidu Vetteru). Riječ je o teškom poremećaju imunološkog sustava, zbog čega je i najobičnija prehlada fatalna. No, većina je kliničkih pokusa s genskom terapijom zaustavljena jer se kod dijela pacijenata kao nuspojava tretmana pojavila leukemija.

16. Kućni DNK test kit: Komercijalni genetski test kalifornijske biotehnološke tvrtke 23andMe koji je američki magazin Time proglasio najvažnijim izumom 2008. godine. Test se prodaje po cijeni od oko 1000 dolara, a iz njega se navodno može saznati sklonost različitim bolestima. Komercijalni genetski testovi danas su veliki hit u SAD-u i zapadnoj Europi, no znanstvenici upozoravaju na oprez. Naime, genetski testovi imaju smisla kod bolesti koje su dobro genetski objašnjene poput nasljednog oblika raka dojke i debelog crijeva te melanoma. No, u slučaju kompleksnih oboljenja u čiji je nastanak uključen velik broj gena, poput dijabetesa ili Parkinsonove bolesti, genetski testovi nisu posebno korisni.

17. Genetska arheologija: Popularan naziv za istraživanja genetske povijesti čovječanstva. Ta se istraživanja zasnivaju na tzv. mitohondrijskoj DNK i Y kromosomu. Naime, Y kromosom se prenosi s oca na sina pa je tako moguće rekonstruirati migracije diljem planeta prema muškoj liniji. Mitohondrijska DNK (dio DNK koji se nalazi u staničnim organelama mitohondrijima) prenosi se s majke na dijete pa je tako moguće rekonstruirati genetsku prošlost po ženskoj liniji. Zahvaljujući mitohondrijskoj DNK znanstvenici su utvrdili da cjelokupna ljudska populacija vuče porijeklo iz Afrike, a da je naš najstariji predak žena koja je živjela prije 200.000 godina. Nazvana je Evom jer se njezino neprekinuto potomstvo zadržalo do današnjih dana.

18. Preimplantacijska genetska dijagnostika (PGD): Postupak tijekom kojeg se embriji nakon umjetne oplodnje podvrgavaju genetskom testiranju na različite bolesti. Prva beba nakon postupka PGD-a rođena je u Londonu još 1989. godine. Takvo se testiranje najčešće koristi kod teških nasljednih bolesti poput Huntingtonove bolesti, cistične fibroze, mišićne distrofije i hemofilije. U siječnju ove godine u Velikoj Britaniji rođena je djevojčica koja je kao embrij bila podvrgnuta PGD-u kako bi se izbjeglo da se rodi s genom BRCA1 povezanim s nasljednim oblikom raka dojke.

19. ‘Genetski dizajnirane bebe’: Medijski naziv za “djecu budućnosti” kojoj bi roditelji mogli birati spol, boju očiju ili kose, pa čak i mentalne sposobnosti. Zasad je uz pomoć PGD-a moguće izabrati spol djeteta, ali je taj postupak u većini zemalja ilegalan. “GM” bebama nazvano je i nekoliko djece rođene 2001. godine u američkoj klinici San Barnanbas koja su nosila gene tri roditelja. Ta su djeca začeta umjetnom oplodnjom tako da su znanstvenici koristili jezgru jajašca jedne žene, spermu jednog muškarca i citoplazmu s mitohondrijima druge žene. Time se željelo izbjeći da djeca obole od neke od tzv. mitohondrijskih bolesti, teških i neizlječivih oboljenja koja se prenose zbog defekata u mitohondrijskim genima. Mutacije na mitohondrijskim genima povezane su s nastankom pedesetak bolesti, među kojima su fatalno zatajenje jetre, sljepoća, dijabetes, gluhoća i mitohondrijske miopatije koje se manifestiraju slabljenjem mišića, zbog čega su oboljeli u invalidskim kolicima.

20. Farmakogenetika: Nova znanstvena disciplina koja istražuje kako geni utječu na naše odgovore na lijekove. Cilj je da se svakom pacijentu prepisuju lijekovi skrojeni prema njegovu genetskom profilu.

Linker
08. studeni 2024 09:09