IVANA IZ ZAGREBA 'Morali smo ići u Češku pokušati dobiti dijete bez fatalne genetske bolesti'

Ivana je mlada, udana Zagrepčanka. Prije dvije godine zatrudnjela je prirodnim putem, a trudnoća i porod bili su uredni.

- Rodila sam zdravo dijete, no ono je nekoliko dana nakon rođenja preminulo od rijetke i smrtonosne genetske bolesti. Bio je to strašan šok za mene i supruga - prisjetila se Ivana. Ona i suprug zatim su krenuli na pretrage, a nakon godinu i pol dobili su nalaze. Pokazalo se da su oboje nositelji jednog defektnog gena koji prouzročuje tu smrtonosnu genetsku bolest.

Kliknite na sliku za uvećanje prikaza

Testiranje na bolesti

- Počeli smo istraživati kako bismo kod iduće trudnoće mogli izbjeći tu smrtonosnu bolest. Kako smo oboje nositelji defektnog gena, 25 posto je vjerojatnost da će ponovno biti smrtni ishod, 50 posto da će dijete biti prenositelj te bolesti, a 25 posto da će sve biti u redu. Liječnici su mi savjetovali da zatrudnim prirodnim putem, a da poslije radimo biopsiju korionskih resica, koja nije bezazlena pretraga niti 100 posto sigurna, pa ako bude pozitivna, da idem na pobačaj - ispričala je Ivana. Nije pristala na takvu opciju, a u međuvremenu je doznala za predimplantacijsku genetsku dijagnostiku (PGD), postupak tijekom kojeg se embriji nakon umjetne oplodnje podvrgavaju genetskom testiranju na različite bolesti. Tako se izaberu zdravi embriji i rađa zdravo dijete.

- No, doznali smo da se to ne radi u Hrvatskoj nego u nekim obližnjim zemljama. U HZZO-u su nam predložili samo dvije zemlje, od kojih jedna ima listu čekanja od godinu dana i tek kratko vrijeme obavlja PGD. U bolnicama mi nitko nije predložio zemlju u kojoj bismo to mogli ostvariti. Naposljetku, preko interneta smo našli jednu kliniku za medicinski pomognutu oplodnju u Češkoj koja obavlja i PGD - rekla je Ivana.

- Ranije su svi parovi koji su zatražili testiranje upućivani u inozemstvo, a troškove je pokrivao HZZO. No, otkad smo ušli u EU, kad HZZO upućuje pacijenta na liječenje u neku od članica, sve se odvija prema zakonu zemlje u koju se pacijenta upućuje na liječenje. Konkretno, nama je uz tiskanicu E112 cijeli postupak u klinici umanjen za 1000 eura.

Zakoni članica EU

Bili smo na jednom postupku i platili smo 6000 eura, za što smo digli kredit. Nažalost, postupak nije bio uspješan - ispričala je Ivana. Ona zajedno sa suprugom sada proučava zakone članica EU kako bi ostvarila želju da postane majka.

Sastanak o PGD-u

- Hrvatski Zakon o MPO-u navodi PGD kao jednu od vrsta postupaka vezanih uz medicinski potpomognutu oplodnju. Međutim, kod nas se PGD ne izvodi jer do danas nije postojao interes za razvoj tog segmenta dijagnostike - pojasnio je mr. sc. Dejan Ljiljak, voditelj laboratorija za medicinski potpomognutu oplodnju KBC-a Sestre milosrdnice u Zagrebu i tajnik Hrvatskog društva kliničkih embriologa (HDKE).

- Laboratoriji za PGD moraju biti strogo certificirani i kontrolirani kako bi se udio lažno pozitivnih rezultata sveo na minimum. Zbog ozbiljnosti, kompleksnosti i odgovornosti, do danas se klinički embriolozi nisu upuštali u educiranje u tu svrhu. Isto tako, da bi se krug zatvorio, klinički genetičari moraju biti educirani i osposobljeni za dijagnostiku i izdavanje nalaza - dodao je Ljiljak i istaknuo da je zahtjev za tu vrstu dijagnostike upućivao mali broj parova koji su se liječili od neplodnosti.

- Prema okvirnim procjenama, dosad je na PGD u inozemstvo išlo oko dvadeset parova, i to s uputnom dijagnozom izbjegavanja genetskih oboljenja potomstva. HZZO je uglavnom snosio trošak dijagnostike u inozemstvu, no ulaskom Hrvatske u EU legislativa je postala otegotna okolnost - pojasnio je Ljiljak.

Naglasio je da je nedavno u HZZO-u održan sastanak o problematici PGD-a.

- Ubuduće bi se klinički embriolozi trebali educirati za praktičnu primjenu biopsije embrija i pripremu blastomera za dijagnostiku. Biomaterijal bi se mogao slati u lokalne zainteresirane laboratorije na dijagnostiku jer mnogi laboratoriji koriste iste alate dijagnostike, ali u druge namjene - rekao je Ljiljak.

Certificirani laboratoriji

- Ili bi se biomaterijal mogao slati u vanjske dokazane i certificirane laboratorije koji su specijalizirani isključivo za PGD i u stanju su odrediti većinu, ako ne i sve kromosomske abnormalnosti ili monogenske bolesti. HZZO kao konačni platiša usluge može i ima volju snositi trošak dijagnostike za svoje osiguranike - zaključio je Ljiljak.