Nova nada za djecu oboljelu od teške nasljedne bolesti: ‘Počeli smo je liječiti dok je još bila u maternici...‘

Dvoipolgodišnja američka djevojčica ne pokazuje znakove spinalne mišićne atrofije (SMA) nakon što je u maternici primala lijek za taj rijetki genetički poremećaj, pokazala je nedavno objavljena studija u časopisu New England Journal of Medicine (NEJM).

Spinalna mišićna atrofija je nasljedna bolest, a utječe na motoričke neurone koji kontroliraju kretanje te dovodi do progresivnog slabljenja mišića. Spada u rijetke genetičke bolesti jer se javlja otprilike kod jednog od 10.000 novorođenih. Slučaj opisan u NEJM-u prvi je primjer liječenja toga poremećaja kod fetusa u maternici.

- Ideja o davanju lijeka in utero došla je od roditelja. Već su doživjeli gubitak djeteta uslijed ove užasne bolesti te su željeli znati postoje li mogućnosti liječenja koje bi mogli započeti prije rođenja – rekao je za Nature Richard Finkel, klinički neuroznanstvenik u dječjoj istraživačkoj bolnici St. Jude u Memphisu (savezna država Tennessee) koji je vodio studiju u NEJM-u. U prošlom desetljeću američka Agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila je tri lijeka za liječenje spinalne mišićne atrofije novorođenčadi, a u ovoj studiji korišten je oralni lijek risdiplam.

- Članak u NEJMU-u prikazuje pojedinačni slučaj liječenja spinalne mišićne atrofije primjenom risdiplama u prenatalnoj dobi davanjem lijeka majci. Liječenje je započeto u 33. tjednu trudnoće do poroda u 39. tjednu i nastavljeno je davanjem lijeka djetetu od osmog dana života. Za ovaj slučaj ispitivači su morali dobiti dopuštenje regulatorne agencije (Food and Drug Administration) i lokalnih regulatornih tijela te informirani pristanak roditelja – rekao nam je dr. Ivan Lehman, neuropedijatar iz KBC-a Zagreb.

- Dijete po porodu, te do sadašnje dobi od 30 mjeseci, nije pokazalo znakove spinalne mišićne atrofije, ali ima druge značajne poteškoće, uključujući i zaostajanje u razvoju koje ispitivači ne povezuju s liječenjem risdiplamom. Navedeno je u skladu s već ranije poznatom spoznajom da rano liječenje daje značajno bolje rezultate nego liječenje koje se započne nakon pojave znakova i simptoma bolesti. Rezultati iz ovog izvještaja o jednom bolesniku, a tako navode i sami autori, ne mogu se generalizirati. Za eventualnu prenatalnu primjenu lijeka u budućnosti, bit će potrebno provesti kliničke studije u skladu s uobičajenom procedurom – pojasnio je Lehman.

Dr. Ivan Lehman, neuropedijatar iz KBC-a Zagreb

Neja Markicevic/cropix/Cropix

Prema njegovim riječima zadnjih nekoliko godina u Referentnom centru za pedijatrijske neuromuskularne bolesti KBC-a Zagreb liječi se 50 djece sa SMA. Prije dvije godine kod nas je uveden probir na spinalnu mišićnu atrofiju za svu novorođenu djecu. Stoga svakog radnog dana na Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir KBC Zagreb pristiže oko 150 do 200 uzoraka krvi novorođene djece iz svih rodilišta u Hrvatskoj.

- Kada se SMA dijagnosticira na osnovi znakova i simptoma bolesti postoji značajno kašnjenje u postavljanju dijagnoze i samim time kašnjenje u započinjanju liječenja. Novorođenački probir na SMA važan je jer omogućuje postavljanje dijagnoze u najranijoj dobi, vrlo često prije pojave znakova bolesti. Time se omogućuje rano započinjanje liječenja i značajno bolji ishodi u liječene djece – rekao je Lehman. Naš sugovornik naglašava kako je liječenje SMA multidisciplinarno i obuhvaća stručnjake različitih specijalnosti kao što su pedijatrijski neurolozi, pulmolozi, ortopedi, fizijatri i fizioterapeuti te ostali sukladno potrebama djeteta. - Važan dio liječenja predstavlja i liječenje jednim od suvremenih lijekova koji usporavaju ili čak zaustavljaju napredovanje bolesti. U Hrvatskoj su bolesnicima dostupna sva tri postojeća lijeka: nusinersen, onasemnogen abeparvovek i risdiplam i primjenjuju se sukladno indikacijama, a nakon razgovora i u dogovoru s roditeljima i, kada je to zbog dobi moguće, bolesnicima – zaključio je Ivan Lehman.