Točno dvije godine nakon završetka humanitarne akcije pod nazivom "Lavina za Lavu" Petra Petrušić gleda u prošlost s ponosom, ali i s velikom zahvalnošću, jer njezina djevojčica svojom borbom nije promijenila samo njihov život nego mijenja i živote druge oboljele djece. Lava je danas četiripolgodišnja samostalna djevojčica koja prolazi kroz nevjerojatnu borbu sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) tipa 2, i pokazuje što je sve moguće velikom upornošću.
Njezina mama nam kaže da je Lava danas jako dobro.
"Svakih par mjeseci bilježimo neki njezin novi napredak, nešto novo što ona može, a što prije nije mogla. Ono što je oku najvidljivije je njezino potpuno samostalno stajanje, njezino hodanje uz asistenciju. To može biti štaka, hodalica, guralica, naša ruka... Ako usporedim veljaču 2023. i danas, njezin napredak je stvarno jako velik."
PROČITAJTE VIŠE ‘Bila sam neshvaćena, depresivna... Dijagnozu sam dobila tek u 27.‘
Lava više ne puzi, ne koristi invalidska kolica, osim u slučaju dugih šetnji. Samostalno se oblači, obuva, izlazi iz kreveta, obavlja higijenu, tušira se. Iako je sve to možda izgledalo kao nemoguć san, Lava je svojim napretkom sve demantirala.
S napunjenih godinu dana Lava je mogla samo sjediti i puzati, ali nije mogla stajati, što je roditeljima bio znak za zabrinutost. Ubrzo su joj liječnici dijagnosticirali spinalnu mišićnu atrofiju tipa 2, ozbiljnu bolest koja napada motoričke neurone u leđnoj moždini i koja polako, ali sigurno oduzima sposobnost kretanja. Zbog toga je Lava bila u velikoj opasnosti da izgubi sposobnost hodanja, disanja, pa i života. Lijek koji bi usporio razvoj bolesti bio je enormno skup, a povjerenstvo za lijekove HZZO-a odbilo ga je dati jer je bio namijenjen djeci oboljeloj od SMA tipa 1, dok je Lava imala tip 2.
Birokratski zidovi
Iako su bili prisiljeni boriti se s birokratskim zidovima, Petra i njezin suprug nisu odustali. Iako im je država ograničila pristup liječenju, odlučili su krenuti u osvajanje novih visina, a to je uključivalo prikupljanje nevjerojatnih 2,4 milijuna eura za lijek Zolgensmu - revolucionarni genski tretman koji zaustavlja progresiju bolesti i omogućio je djeci poput Lave da jednog dana postanu barem djelomično samostalna.
Put u SAD obitelji Petrušić bio je težak i dugotrajan, ali plodonosan. U svibnju 2023. godine otputovali su u Los Angeles, gdje je Lava primila terapiju, a nakon dugotrajnih kontrola u rujnu iste godine vratili su se s nadom koja je prerasla u stvarnost. Lava je počela napredovati - a njezin napredak je nevjerojatan.
Testovi koje Lava redovito polaže, poput Hammersmith testa, također potvrđuju iznimne pomake. Na testiranju motoričkih sposobnosti iz svibnja 2023. godine imala je 24 od mogućih 66 bodova, dok je u prosincu 2024. postigla 49 bodova. To je ogroman skok, i to za samo nekoliko mjeseci.
Taj se neurološki test koristi za procjenu motornih sposobnosti kod djece i odraslih sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) i sličnim neurološkim poremećajima. Test je osmišljen kako bi se pratila funkcionalnost mišića i procijenio napredak ili pogoršanje stanja tijekom liječenja ili terapije. Temelji se na procjeni motoričkih vještina kao što su hodanje, sjedenje, stajanje, kretanje ruku i nogu te snaga mišića u različitim dijelovima tijela.
PROČITAJTE VIŠE Jutarnji list u rodilištu u koje hrle žene iz cijele Hrvatske
Petra je zahvalna i na promjeni pravilnika o doziranju Zolgensme u Hrvatskoj, koji je sada omogućio i djeci s tri kopije gena, poput Lave, da primaju ovaj lijek.
"Imali smo velik privilegij dočekati promjenu pravilnika doziranja genske terapije Zolgensme na razini cijele Hrvatske. Imali smo priliku svjedočiti tome da postoji i asimptomatski dozirano dijete zahvaljujući promjeni tog pravilnika. To je dijete danas motorički potpuno zdravo", kaže mama čije riječi ohrabruju roditelje koji još uvijek lutaju u borbi za svoje mališane.
Samo nekoliko godina ranije život obitelji Petrušić bio je prepun neizvjesnosti, birokratskih prepreka i neizvjesnosti u kojem je gotovo svaki korak bio borba. A danas, Lava je samostalna djevojčica koja uživa u životu, vozi bicikl, sanjka se, a ove je godine uz pomoć guralice prvi put i klizala.
Djevojčica od lanjskog rujna ide u vrtić, u koji ide njezin stariji brat, gdje ima izvrsne tete, prihvaćena je i okružena ljubavlju.
Nakon vrtića gotovo redovito odlazi na DMA vježbe. Jako se zbližila sa svojom terapeuticom s kojom radi otkad su se vratili iz SAD-a. Vježba dva sata dnevno četiri do pet puta tjedno.
Podrška dobrih ljudi
"Živimo jedan potpuno drugačiji život što se tiče njezinih mogućnosti, sposobnosti i kapaciteta. Živimo s lakoćom. Istina je, sjetimo se svega što se događalo. Sjetim se kako je naš život prije tri godine izgledao. Ne mogu reći da se čudimo kako se sve odvilo jer smo svjesni koliko smo sebe dali u realizaciju svega onoga što danas živimo, ali se ponekad čudimo koliko smo tada imali kapaciteta i debelu kožu u tom trenutku, koliko smo različitih birokratskih procesa morali proći i koliko su oni bili dugotrajni", kaže Petra.
Ističe koliko je važna podrška koju su dobili od svih dobrih ljudi u Hrvatskoj i izvan nje. "Ponosni smo na Lavu i na njezina brata koji su to svjetlo javnosti puno lakše nosili nego što smo tada bili svjesni koliko je to izazovno za jedno dijete koje zapravo ne zna što se događa i ne može percipirati važnost svega."
Iako je njihova priča sada "tiša" u očima javnosti, obitelj Petrušić ne prestaje inspirirati druge obitelji, a Lava je velik simbol nade za oboljele od SMA.
Poruka koju Petra upućuje svim roditeljima koji se suočavaju s istim izazovom jest da nikada ne odustanu: "Roditeljima koji su pred zidom u liječenju svog djeteta poručujem da ne odustaju, da se oboružaju kvalitetnim informacijama, da ne pokušavaju doći do vlastitih rezultata polovično. Svaka iskrena namjera i cilj nađu svoj put do rezultata i ostvarenja. Poručila bih im da budu hrabri u toj borbi jer to nije laka borba. Može ostaviti velikog traga na obitelji pa je korisno potražiti i psihološku pomoć, možda i bračnu terapiju."
U Hrvatskoj je probir novorođenčadi za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) značajno izmijenjen nakon što je Lavin slučaj postao široko poznat. Uvođenjem screening programa za SMA Hrvatska je napravila veliki korak u pravovremenom otkrivanju ove rijetke i ozbiljne bolesti.
Uvođenjem probira za SMA u okviru programa probira novorođenčadi, testiranje na ovu bolest postalo je obavezno za svu novorođenčad u Hrvatskoj. Prije ove promjene, SMA nije bio rutinski testiran u sklopu redovitog probira, a sada se testira kao dio standardnog metaboličkog probira.
On se provodi jednostavnim testiranjem iz uzorka krvi novorođenčeta, koji se uzima u prvim danima života. Ovaj test omogućava ranu dijagnozu bolesti, koja je ključna za pravovremeni početak liječenja i terapija koje mogu značajno poboljšati kvalitetu života djeteta.
Zahvaljujući ovom testu, roditeljima je omogućeno da saznaju ima li njihovo dijete SMA u vrlo ranoj dobi, što omogućava brz početak liječenja. Terapije kao što je Zolgensma postaju mnogo učinkovitije ako se primjene u ranim fazama života djeteta, prije nego što bolest napreduje i uzrokuje nepovratne učinke na mišiće i motoričke funkcije.
Danas, dvije godine nakon što je Lavina humanitarna akcija završila, njezina obitelj može s ponosom reći da su svi oni zajedno postavili temelje promjene, jer nisu dopustili da išta bude nemoguće.
Za sudjelovanje u komentarima je potrebna prijava, odnosno registracija ako još nemaš korisnički profil....